​国外逐渐淘汰唐氏筛查？这样就失去了产前检查的意义了！

国外逐渐淘汰唐氏筛查？这样就失去了产前检查的意义了！

几年前，国外唐氏筛查已经开始被淘汰，无创基因检测技术在很多地方已经取代了唐氏筛查，也就是医学上的母血胎儿游离DNA检测。很多外国的妈妈都信宗教，她们认为，无论胎儿发育呈现什么样的状态，他们都视孩子为上帝赐予的最好的礼物，无论孩子出生时候是什么样子，他们都能欣然接受。所以当她们面对这个问题时，大多数都会回答没有必要。而且，实际上唐筛只是能给出一个判断，来判断胎儿得病的风险有多大，并不能确定胎儿是否会患上唐氏综合征。但是唐氏筛查真的已经失去完全没有必要了吗？恰恰相反，它完全很有必要！失去她就等于产前检查的意义了！

首先来看看，到底唐氏综合征是一种什么样的疾病？

唐氏综合症又叫先天愚型，是由染色体异常而导致的一种先天性疾病。患者大多为严重智能障碍，智商一般在20-50之间，并伴有其他并发症，白血病、消化道畸形等；生活不能自理；寿命短，平均存活年龄只有20-30岁。患者典型的表现是眼距宽鼻、根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口外、流涎多等，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。由于此类疾病的患者免疫力低下，容易患有感染性疾病。

那唐氏筛查又是什么，会有风险吗？

是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体，这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。

唐筛真的就能检查出唐氏儿？

有人说唐筛结果是在害人，说有时候受孕周、孕妈年龄、体重、身体状态、遗传因素等多重因素影响，一个熬夜加班或休息不好，可能就让唐筛的结果发生变化。

跟羊水穿刺来说唐筛的准确性往往是比不上，但是便宜、安全的唐筛可以视作检出唐氏综合征患儿的第一道屏障，如果多次检查都"高危"，就应该提高警惕，考虑做进一步检查了。进一步做羊水穿刺或者是无创基因检查，千万不能忽视了唐氏筛查的高危严重性。

唐筛只查唐氏儿吗？

唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但这种筛查手段的目标疾病并非只针对筛查唐氏儿，它在产检的作用里还是挺重的。

孕早期唐筛（9-13+6周）通过母体血清PAPP-A、游离β- HCG指标结合超声（CRL、NT）、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征的风险度。

孕中期唐筛（15-20+6周）通过母体血清AFP、HCG或游离β- HCG、非结合uE3、抑制素A等指标结合超声、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

所以唐氏筛查不应该被淘汰的，是为了让宝宝健康更加得到保障，所以孕期更是要注意，如果家族中有遗传病史，或者经常接触辐射等容易导致宝宝染色体异常的环境，孕妈妈应该对唐筛结果更加重视。尤其高龄产妇要上心，检查到高危不要过分紧张，也要沉着应对，进行进一步的检查和家人商量对策!千万不能置之不理了，祝每个孕妈都能生一个健康聪明的宝宝。

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